انواع موتاسیون های بتاتالاسمی در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان بوعلی سینا ساری در سال ۱۳۷۳

نویسندگان

فریدون مجتهدزاده

f modjtahed zadeh متخصص کودکان و فوق تخصص ژنتیک، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران

چکیده

سابقه و هدف : با توجه به شیوع بیماری بتاتالاسمی در مازندران، به منظور تعیین انواع موتاسیون های این بیماری این تحقیق در بیماران و خانواده های مراجعه کننده به درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی سینای ساری در سال 1373 انجام گرفت. مواد و روش ها : تحقیق به روش توصیفی روی 44 خانواده تالاسمیک انجام گرفت (در این تحقیق، هر خانواده تالاسمیک عبارت است ازیک فرزند بیمار به اضافه والدین آنها که حاملین ژن بیماری می باشند). از هر خانواده تالاسمیک مقدار cc10 خون در لوله هپارین دار دریافت گردید و برای تشخیص موتاسیون بیماری به آزمایشگاه تشخیص های قبل از تولد دانشگاه لندن ارسال شد. d.n.a. گلبول های سفید نمونه های مورد آزمایش استخراج شده و سپس به کمک روش (polymerase chaine reaction)p.c.r و سیستم (amplification refractory mulation system)arms موتاسیون آنها مشخص گردید. نتایج : از 44 بیمار مورد بررسی 23 نفر (3/52 درصد) پس و 21 نفر (7/47 درصد) دختر بودند. میانگین سن بیماران 9 سال بود در 8 مورد از بیماران تعیین موتاسیون دریکی ازکروموزوم ها ممکن نشد (2/18 درصد). 24 مورد (5/54درصد) دارای ژنوتیپ هموزیگوت و 12 مورد (3/27 درصد) بصورت compound heterozygote بودند. فقط در 18% خانواده ها بین زن و شوهر نسبت خویشاوندی وجود داشت. تعداد 10 نوع موتاسیون ازبیماران و حاملین ژن بدست آمد. شایعترین آنها موتاسیون ivsii-1 (g → a) بود که از 7/68% کروموزوم ها بدست آمد. استنتاج : دانستن نوع موتاسیون های بتاتالاسمی یک منطقه برای تأمین خدمات تخصصی قبل از تولد در آن منطقه ضروری و مقدی می باشد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه مراجعه کننده به بیمارستان بوعلی سینا ساری از سال 85 لغایت 1388

Background and purpose: Primary immune-deficiencies (PID) are associated with a wide range of clinical disorders along with variable symptoms. The aim of this study was to evaluate and improve our knowledge regarding PID from patients that were referred to Booali Sina Hospital. Materials and methods: We evaluated all of PID`s that were referred to Booali Sina Hospital from their data recor...

متن کامل

یورتروپلاستی به روش TIP در بیماران مبتلا به هیپوسپادیاس بیمارستان بوعلی سینا ساری سال 83-1378

Background and purpose : Hypospadias is a common congenital anomaly of urogenital system. In spite of different techniques for treatment of hypospadias and complications such as fistula after operation, most surgeons are keen of doing operations with the least complications and best results. TIP urethroplasty has been introduced for hypospadias repair in recent years and is becoming popular f...

متن کامل

بررسی ویژگی های وزوز گوش در بیماران مراجعه کننده به درمانگاه گوش و حلق و بینی بیمارستان بوعلی سینا ساری در سال

Background and purpose: Tinnitis is one of the most common cause of complaints among patients, who referred to otolaryngology clinics. This study has been performed to analyze the characteristics of patients referred to ËNT Çliniccs of Boo Âli Sina hospital in Sari in 1998. Materials and methods: This descriplive study was done in about a year. The demographic characteristics of the patien...

متن کامل

بررسی سینوزیت آلرژیک قارچی در مبتلایان به سینوزیت مزمن مراجعه کننده به بیمارستان بوعلی سینا ساری 1377

Background and purpose: Allergic fungal sinusitis is known as a non invasive fungal infection clinically as well as pathologically. The aim of this study was to determine the rate of AFS in chronic sinusitis patients who did not respond to repeated antibiotic therapy and were candidate for functional endoscopy ( sinus surgery = fess) in sari in 1377. Materials and methods: This research was ...

متن کامل

بررسی بیماران مراجعه کننده به بیمارستان سینا با تشخیص انسداد روده طی سال های ۷۵-۱۳۷۳

از نظر علل انسداد، شایعترین علت وجود adhesion band بوده که در کتب مرجع تا 70 درصد علل را تشکیل داده و در مطالعه ما نیز شایعترین علت بوده 23 درصد کل علل را تشکیل می دهد. در انسداد کولورکتال، شایعترین علت سرطان های کولون و رکتوم بوده و اثر فشاری تومورهای داخل شکم و لگن در مکان دوم ولولوس علت سوم از نظر شیوع می باشد. در مطالعه ما ولولوس شایعترین علت انسداد کولورکتال بوده و 9 درصد کل موارد انسداد و...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران

جلد ۹، شماره ۲۲، صفحات ۳۲-۳۷

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023